Bệnh thiếu máu có di truyền không?

Có nhiều bệnh thiếu máu mang tính di truyền như thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm, thalassemia và thiếu máu Fanconi. Nhiều người nghĩ rằng thiếu là do các yếu tố bên ngoài như ăn uống thiếu chất, nhưng trong thực tế nhiều dạng thiếu máu có liên quan đến trục trặc trong gen khiến nhiều người thiếu máu ngay từ khi vừa được sinh ra.

Dưới đây là một số loại thiếu máu do di truyền mà bạn cần biết:

Thiếu máu hồng cầu hình liềm

thiếu máu hồng cầu hình liềm

Người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có một gen khiến hemoglobin protein (giúp vận chuyển oxy) trong máu hình thành một cách bất thường. Kết quả là, các tế bào hồng cầu bình thường hình tròn lõm hai mặt lại trở thành hình liềm.

Bệnh gây ra các triệu chứng chủ yếu là những cơn đau. Khi các cơn đau xuất hiện được gọi là các đợt bùng phát của bệnh, một số trường hợp bệnh nặng thậm chí có thể gây ra đột quỵ và đau tim.

Người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị sưng ở bàn tay, bàn chân, giảm khả năng chống nhiễm trùng. Thiếu máu hồng cầu hình liềm thường gặp nhất ở người Mỹ gốc Phi và đôi khi cũng xảy ra ở những người gốc Tây Ban Nha, Ấn Độ và Địa Trung Hải.

Thalassemia

thiếu máu

Thalassemia xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ hemoglobin (có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể) hoặc do các gen bị lỗi. Những người bị bệnh thalassemia mức độ nhẹ thường chỉ có các triệu chứng của bệnh thiếu máu thông thường như mệt mỏi, xanh xao…trong khi những người bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng có thể có các triệu chứng lách to, chậm tăng trưởng ở trẻ em, bất thường về xương, và vàng da.

Thiếu máu bẩm sinh ác tính

thiếu máu bẩm sinh ác tính

Đây là dạng thiếu máu hiếm gặp, nguyên nhân là do cơ thể mất khả năng sản xuất yếu tố nội tại (một protein trong dạ dày, giúp cơ thể hấp thu vitamin B12). Nếu không có vitamin B12, cơ thể không thể sản xuất đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh, khiến bạn bị thiếu máu. Việc thiếu vitamin B12 có thể dẫn đến những triệu chứng khác, như tổn thương thần kinh, mất trí nhớ và gan to ra. Cũng giống như các loại khác của bệnh thiếu máu ác tính, bệnh này có thể được điều trị bằng cách bổ sung vitamin B12, có thể cần phải điều trị suốt cuộc đời.

Thiếu máu Fanconi

thiếu máu do di truyền

Bệnh xuất phát từ một rối loạn di truyền làm cho tủy xương không thể sản xuất đủ lượng máu cho cơ thể. Bệnh thiếu máu Fanconi cũng có những dấu hiệu điển hình của thiếu máu như: mệt mỏi, chóng mặt. Một số người bị thiếu máu Fanconi cũng có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn do cơ thể không sản xuất đủ tế bào bạch cầu để chống lại vi trùng. Một số bệnh nhân còn có nguy cơ mắc thêm các bệnh khác như bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, một loại ung thư máu, vì tủy xương của họ tạo ra một số lượng lớn các tế bào bạch cầu non.

Thiếu máu hồng cầu hình cầu di truyền bẩm sinh

thiếu máu bẩm sinh

Bệnh này thường được truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen. Đặc trưng của bệnh là sự xuất hiện của các tế bào hồng cầu hình cầu, rất mỏng và dễ vỡ. Những tế bào này không thể thay đổi hình dạng để vượt qua những chỗ hẹp trong mạch máu hay trong các cơ quan (điều mà các hồng cầu bình thường hoàn toàn có thể làm được), nên chúng ở lại trong lá lách lâu hơn, cuối cùng bị hủy diệt. Việc tiêu hủy các tế bào hồng cầu này sẽ gây ra thiếu máu.

Hầu hết những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình cầu di truyền là nhẹ, nhưng tình trạng nhiễm trùng có thể gây vàng da và thậm chí dừng tạm thời việc sản xuất tế bào máu của tủy xương.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu

xuất huyết giảm tiểu cầu

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu, được gọi tắt là TTP, là do enzyme có tác dụng tạo cục máu đông hoạt động bất thường, dẫn đến việc sử dụng quá nhiều tiểu cầu (một loại tế bào máu chống chảy máu). Khi tiểu cầu kết khối lại với nhau, kết quả là còn rất ít tiểu cầu lưu thông khắp cơ thể, nên người bị TTP sẽ có triệu chứng chảy máu kéo dài bên trong, bên ngoài, hoặc dưới da.

Điều này có thể dẫn đến thiếu máu do ảnh hưởng đến các tế bào hình cồng khi chúng ra khỏi tủy xương, gây vỡ những tế bào hồng cầu trong máu. Tình trạng này được gọi là thiếu máu tán huyết. TTP có thể là bệnh mắc phải, có nghĩa là bạn mắc bệnh sau khi đã được sinh ra, hoặc bệnh cũng có thể là di truyền, có nghĩa là bạn mắc bệnh từ ngay khi sinh ra.

Thiếu máu có rất nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó thiếu máu do thiếu chất dinh dưỡng hoặc do bệnh lý đều có thể điều trị và phục hồi được. Còn đối với bệnh thiếu máu do di truyền, thường quá trình điều trị phải kéo dài đến suốt đời.

Đọc kỹ hướng dẫn sử dụng trước khi dùng

Đánh giá: 0 lượt
0/10
Cảm ơn đánh giá của bạn!
Chia sẻ:

0 Bình luận

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.